Patient Advocacy Seminar in Gynecological Cancers 22-24.10.2021, suomenkielinen yhteenveto

KOLMAS BLOGITEKSTI SARJASSA

Geenitestit gynekologisille syöville

Noin 30 000 naisella diagnosoidaan kohdunsyöpä ja 44 000 naisella munasarjasyöpä joka vuosi Euroopassa. Maailmanlaajuisesti tapauksia todetaan yli kymmenkertainen määrä. Näiden lukujen odotetaan nousevan seuraavan 20 vuoden aikana, joten sairauksien taakka vain kasvaa. Myös kuolleisuus on suhteellisesti suurempi.

Geenitestaus on hyvä strategia syövän pitkäaikaisen riskin vähentämiseksi. Näiden testien avulla voimme tunnistaa korkean syöpäriskin naisia. Näille ihmisille voidaan tarjota seulontatutkimuksia tai ehkäisevää lääkitystä ja leikkausta.

Aikaisemmin ihmisten edellytettiin usein osoittavan vahvaa sukuhistoriaa tietyn syövän testien saamiseksi, mutta tämä johti siihen, että monet tapaukset jäivät huomiotta. Useimmat ihmiset, jotka kantavat geenimuutoksia, eivät tiedä kolmen sukupolvensa historiaa. Nyt suositus on yhä enemmän tarjota geenitestejä kaikille. Uusi ohje on jo käytössä munasarja- ja suolistosyöpään.

• Geenitestauksesta on hyötyä eri ryhmille:

– Syöpäpotilaille: Syöpäpotilaan testaus paljastaa, onko heillä viallinen geeni tai geenimutaatio, joka on heidän syövän syy. Geneettinen testaus siis parantaa tehokkaan hoidon ja selviytymisen mahdollisuuksia.
– Testaus voi myös auttaa estämään toisia syöpiä. Henkilö, jolla on munasarjasyöpää aiheuttava geeni, on esimerkiksi korkea riski sairastua rintasyöpään. Heille voivat sekundaarisyövän seulonnat
olla ennaltaehkäisy.
– Perheenjäsenille: Sukulaisella oleva syöpään liittyvä geneettinen mutaatio antaa mahdollisuuden ennaltaehkäisevään testaukseen. Sukulaisia voidaan testata erityisesti syöpäsairauden varalta. Heille
ei tarvitse tehdä täydellistä geneettisen syövän seulontaa.
– Testaus avaa vaihtoehtoja kirurgiseen ja lääketieteelliseen ennaltaehkäisyyn sekä elämäntapasuunnitelmaan ja lisääntymispäätöksiin. Naiset, joilla on munasarjasyövän ja kohdun syövän riski, voivat valita ehkäisypillereitä, joiden on osoitettu vähentävän syöpäriskiä. Jotkut potilaat voivat myös päättää tehdä kohdunpoiston ja munasarjojen poiston. Rintasyövän riskissä olevat voivat valita rinnanpoiston.

• Geneettisellä testauksella voi olla haittapuolia
– Ahdistus, vaikutukset perhesuhteisiin
– Vakuutusvaikutukset joissakin maissa
– Stigma, joka liittyy geenimutaatioon joissakin yhteisöissä.

Kaikki kirurgiset ehkäisykysymykset edellyttävät monimutkaista päätöksentekoa. Naisille, jotka tekevät näitä päätöksiä, pitäisi olla tarjolla tukea, tietoa ja neuvontaa.

Eva-Maria Strömsholm