Således har till exempel riktlinjerna för, och avgränsningarna av, operativ vård gjorts huvudsakligen baserat på kunskap från tiotals år tillbaka.
På liknande sätt utförs kemoterapi fortfarande enligt flera decennier gamla överenskommelser och riktlinjer. Om dessa behandlingar inte uppnår det önskade behandlingsresultatet för patienten, kan man tillämpa så kallad empirisk behandling, dvs. behandling som används vid behandling av andra tumörer av samma typ. Under de senaste åren har diagnostisering av sällsynta tumörer emellertid utvecklats, och i en stor del av dessa tumörer har man hittat en drivmutation som är typisk för respektive tumör. Tillsammans med läkemedelsutveckling leder detta till bättre riktad läkemedelsbehandling.
Sällsynta elakartade tumörer i äggstockarna
Klarcellskarsinom (Clear cell carcinoma)
Klassas som epiteliala äggstockstumörer. Av någon orsak finns denna tumörform mer i asiatiska länder än i övriga världen. Ifall tumören hittas i ett tidigt skede är prognosen ganska god. Ändå är det vanligare att tumören redan hunnit sprida sig, vilket i övrigt är vanligt när det gäller epiteliala tumörer och då är prognosen i medeltal mycket sämre. Detta beror på att tumören inte reagerar på cytostatika lika bra som vanliga epiteliala tumörer. Man behandlar ändå dessa klarcellstumörer med cytostatika, men i ärlighetens namn kan man förvänta sig att cytostatika inte biter lika bra på dessa tumörer. Tumören har vissa specifika egenskaper (PIK3CA mut) och som en följd av ytterligare läkemedelsutveckling förväntar man sig en förbättring av resultatet genom tillgången till riktad kemoterapi (mTOR-signalvägsinhibitorer).
Mucinös karsinom
Tillhör även epiteliala äggstockstumörer, men denna cancerforms andel är endast ungefär 5-10% av dessa tumörer. Precis som för klarcelligatumörer svarar även de muciösa tumörerna illa på cytostatikabehandling. På grund av detta är det viktigt att utföra en radikal operation med tanke på sjukdomens prognos. Prognosen är dock till en del lite bättre än för klarcellstumörer. Muciösa tumörer påminner histologiskt om tumörer i tarmen och ibland kan en stor äggstockstumör vara en metastas från tarmen, t.ex. en tumör utgående från blindtarmen.
Småcellig (hypercalcemic) tumör
Denna tumör utgör ungefär 1% av alla äggstockstumörer. Denna form av tumör är mycket aggressiv och även om man upptäcker den i ett tidigt skede är dess överlevnadsprognos på en femårsperiod för den drabbade endast 30%. Man rekommenderar operation men också cytostatika och strålning. Även i denna typ av tumör kan en mer exakt molekylär identifiering (SMARCA4) ge en möjlighet att utveckla en mer riktad behandling i framtiden.
Könscelltumörer (MOGCT)
Patienterna är ofta unga och tumörerna är lyckligtvis ofta begränsade till endast ena äggstocken. Besparande operation är ofta möjlig. Ingen cytostatikabehandling krävs efter den första operationen (stadium I dysgerminom eller stadium IA gr1 omogen teratom). Annars rekommenderas cytostatika och har implementerats i årtionden i form av så kallad BEB-kur. Tumörerna är mycket känsliga för den cytostatiska kombinationen och hormonfunktionen och fertiliteten återställs också efter avslutad behandling hos unga patienter. Prognosen förvärras av > 45 års ålder, avancerad sjukdom, yolk sac -histologi och inledningsvisa höga markörer (hCG, AFP).
Sex cord och stromala tumörer
Den vanligaste av dessa tumörer är granulosacelltumör. Andra mindre vanliga Sertoli Leydig -celltumör och fibrosarkom. Dessa tumörer är ofta begränsade till äggstocken och kirurgisk behandling är vanligtvis tillräcklig. Således kan patienten tillfriskna i och med avlägsnande av tumören. Ett speciellt karakteristika för dessa stromala tumörer är dock att de är förknippade med en ganska sen återfallsrisk av sjukdomen, t.o.m. efter 10-20 år. Inhibin, FOXL2 och DICER1 är selektiva molekylmarkörer för olika tumörtyper. Nya operationer rekommenderas, om det är möjligt. Platinabaserad cytostatisk terapi ger måttlig effekt på återkommande tumörer
Sällsynta maligniteter i livmoderkroppen
Karcinomssarkom har både typiska epitel-tumörkomponenter och maligna sarkomata komponenter. Således är det en cancertumör som härrör från flera celltyper. Ofta när en diagnos ges, har denna typ av tumör spridit sig utanför bäckenet, till skillnad från vanlig livmoderkroppscancer. Hörnstenen i behandlingen är en så stor radikal operativ tumörborttagning som möjligt. Platinabaserad cytostatika fungerar som tilläggsbehandlingar. Strålbehandling har inte ansetts vara till nytta, åtminstone inte i primärfasen. Prognosen är dålig, i genomsnitt två år, på grund av både celltypens aggressivitet och sjukdomens spridning.
Stromala Sarcom – Endometrial stromal sarkom
Tumören representerar cirka 20% av sarkom i livmodern. Patienterna är lite yngre i ålder än vad som är fallet för en patient med normal livmoderkroppscancer. Ett typiskt symtom är blödningar, som vid vaginal ultraljudsundersökning kan konstateras ha sitt ursprung i en ganska stor, polypliknande tumör i livmodern. Kirurgisk behandling är nödvändig, men om patienten är väldigt ung (<40 år) kan sparande av äggstockarna övervägas. Vissa studier antyder att antiöstrogenterapi kan vara fördelaktigt efter operationen eller vid återfall. Generellt sett är prognosen för sjukdomen god, särskilt när den ofta upptäcks i ett tidigt stadium.
Leiomyosarkom
Leiomyosarcom är den vanligaste av livmodersarkomen, även om en förekomst av 0,4/100 000 indikerar hur sällsynt denna sjukdom är. Leimyosarcom har inga karakteristiska radiologiska egenskaper och kan vanligtvis inte ses i ett prov som tagits från livmodern. På detta sätt ställs diagnosen ofta efter operation där livmodern har tagits bort, till exempel på grund av symtomatiska myom. Här är det emellertid bra att komma ihåg att endast 0,5% av myom diagnostiseras som leiomyosarkom, så myom bör inte opereras bort p.g.a. rädsla för sarkom. Även här är kirurgisk behandling den primära och tilläggsbehandling rekommenderas endast om tumören har framskridigt eller återkommit, och om det inte finns någon möjlighet till operation. Utbudet av cytostatika vid sarkom skiljer sig något från epiteltumörer (t.ex. Epirubicin, gemcitabin, Docetaxel, trabectedin).
Sällsynta maligniteter i vulva
Sällsynta maligniteter i vulva
Pagets sjukdom (Extramammär Pagets sjukdom)
Pagets sjukdom är sällan invasiv, men dess histologiska särdrag indikerar en lokal tillväxt, så kallat in situ. Symtomen inkluderar smärta, värme och klåda lokalt i vulvaområdet. De synliga symtomen är mycket små; keratos, ljus eller rödaktig, en fjällande fläck. Diagnosen fås genom mikroskopisk undersökning. Förändringen orsakad av Pagets sjukdom opereras bort lokalt och kräver inte omfattande avlägsningsmarginaler, vilket den övriga cancertumören brukar kräva. Sjukdomen har god prognos men kan återkomma och därmed krävs det kanske flera mindre operationer för att få bort förändringen. Det finns endast få belägg för andra behandlingar än kirurgi. I vissa situationer rekommenderas undersökning av bröst, tarmar eller urinvägar om sjukdomsförändringen misstänks ha samband med möjliga tumörförändringar i dessa organ.
Melanom
Melanom kan också i sällsynta fall förekomma i vulva och vagina. Dessa skärs bort precis som hudmelanom. De rekommenderade avlägsningsmarginalerna är 1 cm i vulvaområdet. Dessutom rekommenderas en undersökning av portvaktskörtlar, liksom vid förekomsten av andra maligniteter i vulva. En melanomdiagnos kräver alltid mångprofessionell behandlingsplanering. Det är bra att involvera en allmän onkolog och en plastikkirurg. För immunologiska och andra systemiska terapier följs kriterierna för hudmelanom.
Källor:
GCIG Rare Tumor Consensus & Review, ESGO Gynecological Oncology, eAcademy 2016
Gynecologic Oncology 167, Issue 1, Rare Tumors and Conditions 2020